Răspuns:
Genetica este o ramură a biologiei care ne ajută să înțelegem atât complexitatea speciei umane cât și mecanismul prin care apar bolile ereditare. Prin studiul ei am înțeles de ce arătăm diferit și ne comportăm diferit, de ce avem anumite caracteristici și de ce apar bolile ereditare. Dintotdeauna ne-am întrebat cine suntem, de unde venim și care este locul nostru în univers. Cu ajutorul geneticii am reușit să răspundem la anumite întrebări însă multe necunoscute planează la orizont așteptând ca oamenii de știință să le elucideze misterele.
Concepte de bază in genetică
Genetica provine din cuvântul grecesc „genesis” care înseamnă a da naștere. Este știința eredității, variabilității și reproducerii ființelor vii, laturi fundamentale și inseparabile ale proceselor vieții.
Ereditatea este proprietatea fundamentala a tuturor vietuitoarelor. Asigură transmiterea cu fidenlitate a trăsăturilor morfologice (anatomice), fiziologice și de comportament, adică a caracterelor ereditare, de la părinți la descendenți. Este numită și latura conservatoare, sincronă sau stabilizatoare a ființelor vii, care asigură legătura organică și continuitatea dintre generații prin conservarea caracterelor.Variabilitatea, a doua latură a geneticii este forma prin care se manifestă diversitatea lumii vii. Datorită ei, fiecare individ este unicat. Este proprietatea urmașilor de a se deosebi de părinți și de frați datorită diferențelor fenotipice calitative sau cantitative. Există trei tipuri de variații: intraindividuale (caracteristici care diferă de la o perioadă la alta în cadrul aceluiași individ), interindividuale (diferențele dintre indivizii aceleiași specii) și de grup sau populaționale (diferențe între indivizii unei specii și indivizii aparținând altei specii). Este considerată latura diacronică a geneticii.Legile fundamentale ale geneticii
Gregor Mendel (1822-1884) este considerat părintele geneticii, întrucât el a fost primul om de știință care a înțeles că trăsăturile ereditare nu sunt transmise direct de la mamă și de la tată la copii, ci transmiterea este una indirectă, prin intermediul factorilor ereditari (denumiți mai târziu gene). El a realizat o serie de experimente de hibridare (încrucișare între indivizi cu caractere diferite) folosind mazărea de grădină (Pisum Sativum). Faptul că a încrucișat plante cu caracteristici fenotipice diferite (înălțime, formă, culoarea bobului și a florii) i-a permis să explice transmiterea caracterelor de la o generație la alta. Mendel a analizat statistic rezultatele încrucișărilor și astfel a putut determina precis frecvența cu care apar diferitele tipuri de caracteristici, nu numai în prima generație de hibrizi ci și în a doua și a treia generație.
Organismele au fost astfel împărțite în două categorii: homozigote (factorii ereditari pereche de la mamă și de la tată sunt de același fel: bob neted AA, bob zbârcit aa) iar cele în care factorii ereditari sunt diferiți se numesc heterozigote (Aa). La indivizii heterozigoți se manifestă doar un singur caracter și anume cel dominant (A), cel recesiv (a) rămânând în stare ascunsă. Condiția ca un caracter recesiv să se manifeste este aceea ca factorul ereditar ce determină acest caracter să fie în dublu exemplar (aa). Studiul modului în care se comportă de-a lungul generațiilor indivizii rezultați în urma monohibridării și dihibridării i-a permis lui Mendel să emită ceea ce astăzi se numesc Legile Eredității ale lui Mendel:
1. Legea purității gameților:
Gameții sunt întotdeauna puri din punct de vedere genetic indiferent dacă provin din indivizi heterozigoți sau homozigoți, deoarece conțin numai unul din factorii ereditari pereche (fie el dominant sau recesiv)
2. Legea segregării independente a perechilor de caractere:
In timpul meiozei, perechea de gene alele se separă (segregă) și fiecare gamet primește câte o genă din perechea inițială. Deci, prin combinarea întâmplătoare a gameților indivizilor din prima generație, apare în generația a doua fenomenul segregării caracterelor. Fiecare pereche de factori ereditari (alele) segregă independent de alte perechi de factori ereditari. Raportul de segregare în generația a doua este de 3 alele dominante raportat la 1 alelă recesivă (3A: 1a) pentru fiecare pereche de factori ereditari (monohibridare). În cazul segregării a două perechi de caractere, raportul de segregare este 9: 3: 3: 1 (dihibridare).
Genotip = constituția genetică a unei celule, organism sau individ, materialul genetic.Fenotip = caracteristicile biochimice, morfologice, fiziologice și comportamentale, normale sau patologice ale unui individ determinate de constituția sa genetică (genotip) și modulate de factorii de mediu, ambientali.
Caractere ereditare = caracteristicile individuale ce se transmit de la o generație la alta, de la ascendență la descendență în succesiunea generațiilor. Caracterul observat (ex. culoarea ochilor, profilul facial, talia) este denumit caracter fenotipic.
Gameți = celule masculine și feminine, diferențiate din punct de vedere sexual.
