Răspuns:
Sindromul Down( trisomia 21) se manifeste prin retard mintal usor si moderat maladie prezenta la copii inca din momentul conceperii cuzata de prezenta unu croozom 21 suplimentar.Au in IQ mediu de 50 echivalentul unui copil de 8-9 ani.La nou nascuti : talie si greutate sib limita normala ; hiotonie musculara,reflex Moro redus sau absent,reflex rotulian slab ,craniu brahicefalic cu occiput aplatizat si fontanele largi care se inchis cu intarziere.Profilul fetei este plat datorita hipoplaziei oaselor proprii ae nasului ,frintea bombata,fantele palpebrale sunt orientate oblic ,in sus si in afara.Aproximativ jumatate din cei ce au sindrom Down prezinta epicantus.Urechile sunt mai jos inserate ,mici ,rotunde si displazice ,helixul are aspect rulat,iar antehelixul este proeminent.Gura este mica,deschisa ,cu protruzie linguala Limba mare ( macroglosie relativa) brazdata de santuri( limba plicaturata),bolta palatina inalta si ingusta.Gat scurt ,gros cu exces de piele pe ceafã.Mainile scurte si late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie ( încurbare) si cu un singur pliu de flexie palmara ( pliu simian) .Soatiul interdigital de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul.Toracele poate fi in palnie ,cu mameloanele aplatizate si cifoza dorso-lombara.
Explicație:
ALTE BOLI GENETICE: Sindrom Edwards,sindrom Patau,sindrom Turner,sindrom Klinefelter,sindrom Triplu X,sindrom Angelman,sindrom DiGeorge,sindrom Wolf-Hirschhorn
