Bolile genetice au constituit întodeauna o problema sensibila, cu atat mai mult cu cât ele nu au fost înțelese foarte mult timp de specialisti. Odata cu descoperirile treptate ale cauzelor lor, modalităților de prevenție si depistare, am început sa primim informatii valoroase pentru cuplurile care îsi doresc sa aiba copii sănătoși. În unele cazuri mutatiile sunt mostenite direct de la parinti. In alte situatii, ele apar spontan. Anumite boli genetice pot fi diagnosticate inca din primele zile, în timp ce altele se manifesta mai tarziu. Testele genetice sunt cele care vin în ajutorul parintilor. Anual, in Romania, se nasc aproximativ 8.000 de copii cu afectiuni genetice. Si alti circa 11.000 vor manifesta o boala de cauza genetica pana la varsta de 25 de ani.
