Răspuns:
1 Sindromul Patau simptome :
holoprozencefalie (lipsa emisferlor celebrale ) - 60%
microcefalie
defecte cardiace -80%
defect septal ventricular
defect septal atrial
patent ductus arteriosis
mexo sau dextocardie
2.Sindromul Down simtome:
trasaturi faciale aplatizate
cap si urechi mici
gat scurt
ochi inclinati in sus
forma atipica a urechilor
slabiciune musculara
comportament impulsiv
judecata slaba
deficit de atentie
abilitati de invatare greoaie
3.Sindromul Turner simptome :
talie mica inca de la nastere
fata de forma triunghiulara
ochii sunt mai departati decat la persoanele normale,apare ptoza palpebrala,strabismul,amblioblia si cataracta ,pot aparea si pliul epicantal sau daltonismul
urechi mici , implatate mai jos decat in mod normal
parul se insera mai inferior la nivelul cefei
maxilar ingust
cutis laxa pliuri largi in piele ,in special in zona gatului,sunt semne patognomonice la nou nascuti ,acest aspect este rezultatul resorbtiei limfedemului si ocazional se observa si dupa nastere
Palat ogival
dentitia apare mai tarziu decat normal ,dintii pot fi supranumerari
torace in forma de scut -toracele pare sa fie larg cu mameloqne distantate
maini si picioare umflate din cauza limfedemului in special la nastere
dezvoltarea anormala a oaselor , in special a celor de la cot -aceste oase sunt indreptate spre exterior in unghi mai mare decat normal (cubitus valgus )
numar crescut de alunite pe toate suprafata pielii comparativ cu restul familiei
al patrulea si al cincelea metacarpian si metatarsian sunt mai scurte decat in mod normal
unghii mici si convexe
IQ-ul poate fi in limite normale sau scazut ,pot intampina dificultati in situatii sociale ,cum ar fi probleme de a intelege emotiile altor oameni sau reactile acestora
defecte cardiace - hipolazie a parti stangi a inimi ,coarctatie de aorta , valva aortica biscuspida ,stenoza de valva aortica sau regurgitare aortica , sunt,de asemenea ,mai frecvent intalnite in cadrul sindromul Turner decat la populatia generala
