Procesul prin care genele situate pe același cromozom au tendința de a se transmite grupat, o dată cu cromozomul respectiv, prin gameți de la părinți la descendenți poartă denumirea „înlănțuire genetică” sau, în engleză linkage. Genele alele pot fi normale (N) sau anormale (A), identice sau diferite. În cazul în care genele alele sunt identice, genotipul, ca și organismul care le posedă este homozigot (NN sau AA), iar dacă genele alele sunt diferite genotipul, ca și organismul este heterozigot (NA). Pe cromozomii umani există o multitudine de loci[5], prin urmare fiecare om va fi homozigot pentru unii loci și heterozigot pentru alți loci. Termenul de hemizigot este folosit când pe un locus există două alele[6] mutante diferite (A1 și A2).
