Tulburările metabolice moștenite (IMD) sunt un grup eterogen de tulburări rare caracterizate prin perturbarea căilor metabolice. Până în prezent, datele privind incidența și prevalența IMD sunt limitate. Profitând de o rețea funcțională în cadrul grupului metabolic austriac, cercetarea noastră de registru a avut ca scop actualizarea datelor „Registrului pentru tulburări metabolice moștenite” a început între 1985 și 1995 cu date regăsite retrospectiv despre pacienții cu IMD conform Societății pentru Studiul Catalogul erorilor înnăscute ale metabolismului Clasificarea internațională a bolilor 11 (SSIEM ICD11). În acest registru retrospectiv au fost incluși 2631 de pacienți cu IMD în conformitate cu Clasificarea SSIEM ICD11, care au fost tratați în Austria. Astfel, o prevalență de 1,8/10 000 pentru 2020 și o prevalență mediană minimă la naștere de 16. 9/100 000 (interval 0,7/100 000-113/100 000) au fost calculate pentru perioada 1921 până în februarie 2021. Am detectat o predominanță masculină (m:f = 1,2:1) și o vârstă medie a pacienților în viață de 17,6 ani (interval 5,16 luni-100 ani). Cele mai frecvente diagnostice au fost fenilcetonurie (17,7%), galactozemie clasică (6,6%) și deficit de biotinidază (4,2%). Cele mai frecvente categorii de diagnostic au fost tulburări ale metabolismului aminoacizilor și peptidelor (819/2631; 31,1%), tulburări ale metabolismului energetic (396/2631; 15,1%) și tulburări lizozomale (395/2631; 15,0%). Pe lângă relevanța epidemiologică, „Registrul pentru tulburări metabolice moștenite” este un instrument important pentru îmbunătățirea schimbului între furnizorii de îngrijire. Mai mult, prin punerea în comun a expertizei, îmbunătățește prospectiv tratamentul pacientului, similar protocoalelor oncologice pediatrice.
