1. Bolile determinate de aberaţii cromozomiale.
Ele sunt date de anomalii ale structurii sau numărului cromozomilor.
2. Bolile monogenice
Sunt determinate de alterarea ADN-ului nuclear, adică 95% din ADN din celulă. Mutaţia unei singure gene, starea heterozigotă (o singură alelă este alterată) sau starea homozigotă (ambele alele sunt alterate) stă la baza bolilor monogenice, numite şi boli mendeliene, considerând că ele se transmit după legile lui Mendel.
3. Bolile poligenice multifactoriale sau bolile genetice complexe
Unele boli comune, nu întotdeauna rare, sunt determinate de factori genetici în colaborare cu factorii de mediu. Datorită intervenţiei concomitente a mai multor gene, componenta genetică este numită poligenică. Cota ei de participare la determinismul bolii poartă numele de heritabilitate şi este mai importantă sau mai puţin importantă, în funcţie de boală. Ea determină ceea ce numim predispoziţia genetică sau susceptibilitatea pentru o anumită boală.
Factorii de mediu pot converti această susceptibilitate sau predispoziţie, transformând-o în boală.
4. Boli determinate de alterarea ADN-ului mitocondrial
Alterarea ADN-ului din mitocondrii (5% din ADN-ul celular) poate determina boli care se transmit numai pe linie maternă, pentru că mitocondriile sunt situate în citoplasma prezentă în special în ovul şi extrem de puţin în spermatozoid.
