●Bolile genetice sunt foarte variate din punct de vedere fenotipic. Diverse grade de afectare neuropsihică sunt întalnite în multe dintre sindromale genetice: paralizii, tulburări de deglutiție, retard mintal sau tulburări de comportament, toate afectează statusul nutrițional al copilului.
●Sindromul Edwards (Trisomie 18) este cauzat tot de o multiplicare a unui cromozom, de aceasta data cu numarul 18. Este intalnit mai rar, la aproximativ 1 din 6000 de nasteri, insa este mult mai grav si aproape 90% dintre copiii mor pana la varsta de 6 luni. Simptomele sunt observate atat din timpul sarcinii, cat si la nastere. Modificarile craniene, cu fruntea foarte pronuntata si defecte ale gurii si nasului, modificari ale mainilor si picioarelor si problemele cardiace sunt doar cateva dintre acestea.
●Sindromul Klinefelter acesta afecteaza doar barbatii, atunci cand acestia se nasc cu un cromozom X in plus. Este una dintre bolile genetice ale carei simptome apar mai tarziu, in adolescenta si chiar la adulti. Printre acestea se numara problemele sexuale si infertilitatea, penis si testicule de dimensiuni mici, sani mariti si proportii anormale ale corpului. Uneori apar si dificultati de vorbire sau de invatare.
●Sindromul Cri-du-chat intalnit destul de rar, la aproximativ 1 din 50.000 de copii si mai frecvent in cazul fetelor, acest sindrom se evidentiaza in primul rand prin plansul specific ascutit al nou-nascutilor, care se regaseste ulterior si in vocea foarte subtire. Alte simptome sunt microcefalia, probleme de inghitire, mandibula mica, dificultati motrice, cognitive si de vorbire.
●Exista mai multe teste genetice care pot aproxima riscul pe care il aveti de a dezvolta o anumita boala. Insa, predispozitia genetica nu inseamna ca veti si dobandi acea boala. Mediul inconjurator, istoricul familial, stilul de viata, chiar „norocul” joaca roluri importante in aparitia unor boli.
