Explicație:
nologie, UMF. Craiova
REZUMAT
Mutaţiile dinamice constau în modificări instabile ale secvenţelor de microsateliţi formate din 1-5 perechi de nucleotide repetate în tandem, asociate cu manfestări clinice. Acest tip de mutaţii sunt implicate în patogeneza unui grup de boli neurodegenerative şi în sindromul cancerului colo-rectal ereditar nonpolipozic (HNPCC).
În bolile neurodegenerative sunt implicate frecvent secvenţele 5' CGG, CAG, GAA şi GCC localizate în exonii sau în intronii genelor. În sindromul de înapoiere mentală asociată cu X-fragil, în distrofia miotonică şi în ataxia Friedreich mutaţiile dinamice cauzează pierderea funcţiei genelor, pe cînd în boala Huntington, în atrofia dentatorubropalidoluisiană şi în ataxiile spinocerebelare SCA1-SCA17 determină o creştere anormală a cantităţii de proteină codificată care se asociază cu alte proteine şi formează frecvent agregate neurotoxice.
