Factorii mutageni sunt acei factori din mediu care produc modificări în structura și funcțiile materialului genetic. Clasificati in 4 categorii: fizici, chimici, biologici sau industria chimica (pesticide, coloranti, aditivi alimentari)
Cele mai frecvente maladii determinate de aneuploidii autozomale sunt:
1. Sindromul Patau
2. Sindromul Edwards
3. Sindromul Down
Maladiile determinate de aneuploidiile heterozomale:
1. Sindromul Turner
2. Sindromul Triplo-X
3. Sindromul Klinefelter
